Limb-Body Wall Complex, Report of 2 Cases with Their Quintessence in Prenatal Diagnosis

0

Limb-Body Wall Complex, Report of 2 Cases with Their Quintessence in Prenatal Diagnosis

ATIWUT KAMUDHAMAS, M.D.*,

SAKOL MANUSOOK, M.D.*

Abstract

                 Limb-body wall complex is a complicated fetal malformation with the essential features of : 1) exencephaly/encephalocele with facial clefts, 2) thoraco- and/or abdominoschisis, and 3) limb defect. The diagnosis was based on two of three of the above features. We report 2 cases of limb-body wall complex. The first case had thoraco-abdominal and limb anomalies while the other had abdominal wall, limb and neuro-facial anomalies. Both cases were diagnosed prenatally by ultrasonography. They were terminated by medical induction. Chromosome studies were evaluated for academic purposes. Autopsies were done to confirm diagnosis. Aspects of their varieties of clinical features, differences in differential diagnosis, and pitfalls in prenatal diagnosis were discussed.

Key word : Limb-Body Wall Complex, Prenatal Diagnosis

KAMUDHAMAS A & MANUSOOK S

J Med Assoc Thai 2001; 84: 602-608

* Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Thammasat University, Pathumthani 12120, Thailand.

รายงานผู้ป่วย 2 รายเป็นทารกที่พิการแต่กำเนิดด้วยภาวะ Limb-body wall complex

อติวุทธ กมุทมาศ, พ.บ.*, สกล มนูสุข, พ.บ.*

                รายงานผู้ป่วยจำนวน 2 ราย เป็นทารกพิการแต่กำเนิดด้วยภาวะ limb-body wall complex พบที่โรงพยาบาลธรรมศาสตร์ ในระยะเวลาการเก็บข้อมูล 3 ปี ระหว่างเดือนมิถุนายน 2540 ถึง มิถุนายน 2543 limb-body wall complex เป็นความพิการแต่กำเนิดของทารกที่ประกอบด้วยลักษณะเฉพาะ 3 อย่าง ดังนี้ 1) ความพิการที่ศีรษะ 2) ความพิการที่ผนังทรวงอก และ/หรือ ผนังหน้าท้อง และ 3) ความพิการที่แขน ขา การวินิจฉัยใช้ข้อบ่งชี้ 2 ใน 3 ลักษณะข้างต้น ทารกรายแรกมีความพิการที่ผนังทรวงอกและผนังหน้าท้องร่วมกับความพิการที่แขน ทารกรายที่สองมีความพิการที่ศีรษะแขนและที่ผนังหน้าท้อง ทารกทั้ง 2 รายได้รับการวินิจฉัยได้ก่อนคลอดโดยการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง การรักษาได้แก่การสิ้นสุดการตั้งครรภ์ ทารกทั้ง 2 รายเสียชีวิตในไม่ช้าหลังคลอด นอกจากนี้ ได้ทำการตรวจโครโมโซมของทารกและทำการชันสูตรศพทารกทั้ง 2 ราย รายงานผู้ป่วยครั้งนี้อภิปรายในประเด็นเกี่ยวกับลักษณะความพิการที่พบแตกต่างกันได้ในแต่ละราย การวินิจฉัยแยกโรคที่แตกต่างกัน และความผิดพลาดที่อาจเกิดขึ้นรวมถึงข้อพึงระวังในการวินิจฉัยก่อนคลอด

คำสำคัญ : limb-body wall complex, การวินิจฉัยก่อนคลอด

อติวุทธ กมุทมาศ, สกล มนูสุข

จดหมายเหตุทางแพทย์ ฯ 2544; 84: 602-608

* สาขาวิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา, คณะแพทยศาสตร์, มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์, ปทุมธานี 12120