Hallervorden-Spatz Syndrome in Two Siblings Diagnosed by Clinical Features and Magnetic Resonance Imaging

0

Hallervorden-Spatz Syndrome in Two Siblings Diagnosed by Clinical Features and Magnetic Resonance Imaging

Somsak Tiamkao, M.D.*,

Benjaporn Nitinavakarn, M.D.**,

Suthipun Jitpimolmard, M.D., D.C.N. (Lond.)*

Abstract

                The Hallervorden-Spatz syndrome (HSS) is a rare condition characterized by extrapyramidal and pyramidal signs, dystonia, dysarthria, retinal degeneration, dementia and a progressive course. The development of magnetic resonance imaging (MRI) has increased the number of clinical and pathological reports of HSS. MRI pallidal abnormalities are called eye of the tiger signs. The combination of clinical features and MRI findings can be considered as highly suggestive of a diagnosis of HSS.

                Patient 1 was a 28 year old man who had been well until the age of 25 years. He developed dysarthria, difficulty with his gait and dystonia in his arms at the age of 28 years. Patient 2 was a 33 year old man who was the older brother of the first patient. He developed gait difficulty, tongue dystonia and dystonia of both arms at the age of 25 years. Each patient had spastic gait, dysarthria, dystonic posturing of both arms and generalized hyperreflexia, but no Kayser-Fleischer rings or retinitis pigmentosa. Blood chemistry, urine copper, serum copper and serum ceruloplasmin were all normal. MRI of the brain showed the eye of the tiger sign in the globus pallidus on T2 – weighted images.

                These siblings had clinical features and MRI findings consistent with HSS. They are the first to be reported in Thailand.

Key word : Hallervorden – Spatz Syndrome, Eye of the Tiger, MRI

TIAMKAO S, NITINAVAKARN B, JITPIMOLMARD S

J Med Assoc Thai 2000; 83: 1535-1540

* Department of Medicine,

** Department of Radiology, Faculty of Medicine, Khon Kaen University, Khon Kaen 40002, Thailand.

การวินิจฉัย Hallervorden-Spatz syndrome ในสองพี่น้องโดยลักษณะทางคลินิกและการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าสมอง

สมศักดิ์ เทียมเก่า, พ.บ.*,

เบญจพร นิตินาวาการ, พ.บ.**, สุทธิพันธ์ จิตพิมลมาศ, พ.บ.*

                Hallervorden-Spatz syndrome (HSS) เป็นกลุ่มอาการที่พบได้น้อย ลักษณะทางคลินิก ประกอบด้วย pyramidal, extrapyramidal การเคลื่อนไหวผิดปกติ พูดลำบาก การเสื่อมของจอประสาทตา ความจำเสื่อมและอาการรุนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าสมองช่วยให้มีการวินิจฉัยโรคได้มากขึ้น โดยพบลักษณะผิดปกติที่สมองส่วน pallidus ที่มีลักษณะคล้ายตาเสือ (eye of the tiger) วิธีวินิจฉัยโรคในผู้ป่วยที่มีชีวิตโดยลักษณะทางคลินิกและการตรวจคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าสมอง

                ผู้ป่วยรายที่ 1 เป็นเพศชาย อายุ 28 ปี เริ่มมีอาการพูดลำบาก เดินลำบาก เมื่ออายุ 25 ปี และเมื่ออายุ 28 ปี มีอาการเคลื่อนไหวผิดปกติของมือทั้ง 2 ข้าง ผู้ป่วยรายที่ 2 เป็นพี่ชายของผู้ป่วยรายที่ 1 มีอาการเดินลำบาก ลิ้นและแขนเคลื่อนไหวผิดปกติเมื่ออายุ 25 ปี ตรวจร่างกายทางระบบประสาทของผู้ป่วยทั้ง 2 ราย พบการเดินลำบาก พูดลำบาก เกร็งของมือทั้ง 2 ข้าง รีเฟล็กซ์เอ็นลึกไว ตรวจไม่พบ Kayser-Fleischer ring และ retinitis pigmentosa ผลการตรวจเลือดหาระดับทองแดง ceruloplasmin ได้ผลปกติ และระดับทองแดงในปัสสาวะปกติ การตรวจสมองด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าพบลักษณะคล้ายตาเสือ (eye of the tiger) ที่บริเวณสมองส่วน globus pallidus

                ได้นำเสนอผู้ป่วย HSS 2 รายซึ่งเป็นพี่น้องกันและเป็นรายงานแรกของประเทศไทย

คำสำคัญ : Hallervorden-Spatz syndrome, ตาเสือ, การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า

สมศักดิ์ เทียมเก่า, เบญจพร นิตินาวาการ, สุทธิพันธ์ จิตพิมลมาศ

จดหมายเหตุทางแพทย์ ฯ 2543; 83: 1535-1540

 *             ภาควิชาอายุรศาสตร์,

**             ภาควิชารังสีวิทยา, คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น, ขอนแก่น 40002